5.3 Genen en allelen | Uitlegfilm

In deze video leer je wat genen en allelen zijn, wat een mutatie is en hoe kanker kan ontstaan. Je ontdekt hoe DNA is opgebouwd en hoe kleine veranderingen grote gevolgen kunnen hebben.

Genen en allelen

Elke lichaamscel bevat een celkern met chromosomen. Die bestaan uit DNA en eiwitten. Het DNA heeft een dubbele helixstructuur — twee strengen die met elkaar verbonden zijn door basenparen. De basen A, T, G en C vormen altijd vaste koppels: A hoort bij T, en G hoort bij C.

Een gen is een stukje DNA dat de informatie bevat voor één erfelijke eigenschap. Je hebt van elk gen twee exemplaren — één van je vader en één van je moeder — samen een genenpaar. De genen in zo’n paar kunnen hetzelfde zijn of iets verschillen. Zo’n variant van een gen noem je een allel.

Een gen bepaalt dus een eigenschap, en een allel is de variant daarvan. Als je twee dezelfde allelen hebt, ben je homozygoot. Heb je twee verschillende, dan ben je heterozygoot. Bijvoorbeeld: het allel voor krulhaar komt van je vader, en het allel voor steil haar van je moeder — dan ben je heterozygoot voor haartype.

De eigenschappen die je ziet, zoals oogkleur of haarkleur, worden bepaald door eiwitten. Het DNA geeft de opdracht aan ribosomen om deze eiwitten te maken. Zo bepaalt DNA indirect hoe je eruitziet en hoe je lichaam functioneert.

Mutaties

Een mutatie is een plotselinge verandering in het genotype (de erfelijke informatie). Zo’n verandering ontstaat door een fout tijdens het kopiëren van DNA. Soms heeft dit geen effect, maar een mutatie kan ook leiden tot veranderingen in het fenotype (het uiterlijk) of tot ziekten.

Een mutatie in een gewone lichaamscel blijft beperkt tot die cel. Alleen mutaties in geslachtscellen (eicellen of zaadcellen) kunnen worden doorgegeven aan het nageslacht. Die veranderingen zijn erfelijk en kunnen leiden tot blijvende eigenschappen of afwijkingen.

Een voorbeeld van een mutatie is albinisme. Daarbij is er een fout in het gen dat pigment aanmaakt. Mensen met albinisme hebben weinig of geen pigment in huid, haar en ogen, waardoor ze een lichte huid en vaak rode of lichtblauwe ogen hebben.

Mutagene invloeden

Bepaalde invloeden van buitenaf kunnen mutaties veroorzaken. Dit noemen we mutagene factoren. Voorbeelden zijn radioactieve straling, röntgenstraling en ultraviolette straling. Deze kunnen het DNA beschadigen, wat tot blijvende veranderingen leidt. Ook stoffen zoals sigarettenrook en asbest kunnen mutaties veroorzaken.

Kanker

Kanker ontstaat door mutaties in genen die de celdeling regelen. Een beschadigd gen kan ervoor zorgen dat cellen zich ongeremd blijven delen. Zo ontstaat een gezwel of tumor.

Een goedaardig gezwel groeit langzaam en verstoort de omgeving nauwelijks. Een kwaadaardig gezwel (kanker) groeit snel en tast omliggend weefsel aan. Wanneer kankercellen via het bloed of de lymfe elders in het lichaam terechtkomen, ontstaan uitzaaiingen (metastasen). Deze zijn vaak levensbedreigend, omdat ze moeilijk te behandelen zijn.

Samenvattend: genen bevatten de erfelijke informatie, allelen zijn varianten daarvan, mutaties zijn veranderingen in het DNA, en kanker is het gevolg van mutaties die leiden tot ongecontroleerde celdeling.