5.3 Genen en allelen Samenvatting

DNA en genen

DNA bestaat uit basenparen (A–T en C–G) die samen een erfelijke code vormen. De volgorde van deze basen bepaalt welke informatie in het DNA zit. Die informatie wordt gebruikt voor de aansturing van processen in het lichaam en voor het maken van stoffen. Voor één eigenschap zijn vaak meerdere genen nodig, en een gen kan verspreid liggen over meerdere chromosomen.

• Gen: Een reeks basenparen die samen informatie bevat voor een bepaalde eigenschap of proces.
• Eiwitten: Worden gemaakt op basis van genen en regelen o.a. kleur, vorm en functie van het lichaam.

Genvarianten en allelen

Een gen kan in verschillende vormen voorkomen; dit noem je een allel of genvariant. Elk chromosoom van een paar bevat een allel; samen vormen ze een allelenpaar. Sommige allelen zijn sterker dan andere, wat bepaalt hoe een eigenschap tot uiting komt — bijvoorbeeld de oogkleur.

• Allel: Een bepaalde versie van een gen op één chromosoom.
• Allelenpaar: De twee allelen die bij elkaar horen op een chromosomenpaar.

Mutaties

Een mutatie is een plotselinge verandering in het DNA. Meestal heeft dit geen merkbare gevolgen, vooral als het in een lichaamscel gebeurt. Maar als een mutatie plaatsvindt in een geslachtscel, kan het worden doorgegeven aan de nakomeling. Dan bevat elke cel van dat kind de mutatie.

• Mutant: Een organisme waarbij de mutatie zichtbaar is aan de buitenkant of in de werking van het lichaam.
• Albino: Een voorbeeld van een mutant zonder pigment (bleke huid, rode ogen).

Mutagene invloeden

Sommige invloeden van buitenaf verhogen de kans op mutaties. Voorbeelden zijn straling (zoals uv-straling of radioactiviteit) en chemische stoffen (zoals asbest of stoffen in sigarettenrook). Als zulke mutaties in geslachtscellen plaatsvinden, kunnen ze worden doorgegeven aan kinderen.

Kanker

Bij kanker gaat er iets mis in de celdeling. Door een mutatie in een gen dat celdeling regelt, kan een cel zich ongeremd gaan delen. Dit leidt tot een tumor. Als de tumor kwaadaardig is, groeit hij snel en verstoort het weefsel. Kankercellen kunnen zich via bloed of lymfe verspreiden en zo nieuwe tumoren vormen op andere plekken — dit heet uitzaaiing.