2.8 Erfelijkheidsonderzoek | Uitlegfilm

Wat is prenataal onderzoek?

In deze uitlegfilm gaat het over erfelijkheidsonderzoek. Prenataal onderzoek is onderzoek aan een baby voor de geboorte. Artsen kunnen met verschillende methoden controleren of er aanwijzingen zijn voor aandoeningen of ontwikkelingsproblemen. Deze vormen van onderzoek verschillen in nauwkeurigheid en in het risico voor de zwangerschap.

Echoscopie

De meest bekende methode is een echoscopie. Met geluidsgolven wordt in de buik gekeken en vormt het apparaat een beeld van het kind. Zo is te zien hoe het kind ligt en of het hartje klopt. Op een later moment is ook het geslacht vast te stellen. Doordat dit onderzoek veilig is, wordt het meerdere keren tijdens de zwangerschap uitgevoerd.

De NIPT

Daarna volgt de NIPT. Hierbij neemt de arts bloed af bij de moeder. In dat bloed zit ook DNA uit de placenta. Dat DNA lijkt sterk op het DNA van het kind. Hierdoor kunnen erfelijke kenmerken vroeg in de zwangerschap worden onderzocht. De NIPT is veilig en geeft al veel informatie. Daarom is verder onderzoek vaak niet direct nodig.

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Als er toch meer duidelijkheid nodig is, kan de arts kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Deze onderzoeken geven nauwkeurigere resultaten, maar brengen een klein risico met zich mee. Daarom worden ze alleen uitgevoerd wanneer de NIPT of echoscopie daar aanleiding toe geeft.

Bij een vlokkentest haalt de arts een klein stukje weefsel uit de placenta. Dit weefsel bevat DNA dat sterk overeenkomt met dat van het kindje. Daardoor kan het genetisch onderzoek heel precies worden uitgevoerd.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt een beetje vruchtwater uit de baarmoeder gehaald. In dat vruchtwater zitten cellen van het kind. Dat maakt het mogelijk om het DNA te onderzoeken op erfelijke aandoeningen. Op deze manier kunnen ouders en artsen tijdig besluiten welke zorg nodig is.