2.8 Erfelijkheidsonderzoek Samenvatting

Wat is erfelijkheidsonderzoek?

Bij erfelijkheidsonderzoek wordt gekeken of iemand een erfelijke ziekte heeft of drager is van zo'n ziekte. Dat is vooral belangrijk voor mensen die kinderen willen krijgen. Soms ben je namelijk drager: je hebt de erfelijke informatie voor een ziekte op één chromosoom, maar je bent zelf niet ziek. Wel kun je de ziekte dan doorgeven aan je kind.

Als een erfelijke ziekte in de familie voorkomt of als een vrouw meerdere miskramen heeft gehad, is het verstandig om genetisch advies te vragen. Een specialist onderzoekt dan het DNA van jou en je familie om te bepalen hoe groot de kans is op een kind met een erfelijke ziekte of afwijking. Dit helpt ouders om bewuste keuzes te maken over een zwangerschap.

Onderzoeken vóór de geboorte (prenataal)

Er bestaan ook manieren om een ongeboren kind te onderzoeken op erfelijke ziektes of afwijkingen. Dit heet prenataal onderzoek. Er zijn verschillende methoden, elk met eigen voor- en nadelen. Sommige zijn veilig en pijnloos, andere geven meer zekerheid maar ook meer risico.

Echoscopie

Bij een echoscopie wordt het embryo zichtbaar gemaakt met onhoorbaar geluid. Een arts controleert dan de groei en ontwikkeling van het kind op een beeldscherm. Dit is een standaardonderzoek en volkomen veilig.

NIPT

De NIPT is een bloedtest bij de moeder. In haar bloed zit ook DNA van de baby. Het laboratorium onderzoekt dat DNA op afwijkingen in de chromosomen. Deze test kan vanaf week 11 van de zwangerschap. Bij een verhoogde kans op een ziekte volgt soms extra onderzoek.

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt een beetje weefsel uit de placenta gehaald. Daaruit worden chromosomen onderzocht. Deze test kan al vanaf week 8, maar er is een klein risico op een miskraam.

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie zuigt de arts wat vruchtwater op met een naald. In dat water zitten cellen van de baby. Ook hier worden de chromosomen onderzocht. Deze test wordt meestal pas na week 16 gedaan en brengt ook een klein risico met zich mee.

De keuze voor welk onderzoek hangt af van de situatie. Soms is alleen een echoscopie genoeg, maar bij erfelijke ziektes in de familie kunnen vervolgtesten nodig zijn.