9.5 Mutaties Samenvatting · havo 5
Een mutatie is een blijvende verandering in het erfelijk materiaal. Mutaties kunnen spontaan ontstaan, bijvoorbeeld door een kopieerfout bij DNA-replicatie. Mutagene factoren zoals uv-straling en bepaalde stoffen in tabaksrook vergroten de kans op mutaties doordat ze het DNA kunnen beschadigen.
Puntmutatie en genoommutatie
Bij een puntmutatie verandert één basenpaar. Een vervanging in een coderend deel van een gen kan een ander aminozuur of een vroeg stopcodon opleveren. Soms blijft het aminozuur gelijk, doordat meerdere codons voor hetzelfde aminozuur staan. Bij toevoeging of verwijdering van één basenpaar verschuift het leesraam in het coderende deel. Vanaf die plek leest het ribosoom de basen dan in andere groepjes van drie.
Bij een genoommutatie verandert het aantal chromosomen. In meiose I kan dat gebeuren als homologe chromosomen niet uit elkaar gaan. In meiose II kunnen zusterchromatiden bij elkaar blijven. Daardoor kunnen geslachtscellen een chromosoom te veel of te weinig krijgen. Versmelt zo’n cel met een normale geslachtscel, dan krijgt de zygote een afwijkend aantal chromosomen. Bij trisomie 21 is er een extra exemplaar van chromosoom 21.
Gevolgen voor individu en populatie
Een mutatie kan nadelig, neutraal of voordelig uitpakken. Het effect hangt af van waar de mutatie zit en wat er verandert aan de hoeveelheid of werking van het genproduct. Een mutatie in een lichaamscel kan bij celdeling worden doorgegeven aan dochtercellen. Via een geslachtscel kan een mutatie in het nageslacht terechtkomen. Zulke erfelijke veranderingen zorgen voor nieuwe allelen en vergroten de genetische variatie waarop natuurlijke selectie kan werken.
Het ontstaan van kanker (SE)
Reparatie-enzymen kunnen DNA-schade herstellen. Tumorsuppressorgenen helpen de celdeling te remmen, bijvoorbeeld om reparatie mogelijk te maken of om bij ernstige schade apoptose op gang te brengen. Proto-oncogenen helpen normaal gesproken groei en deling te stimuleren. Een mutatie kan van een proto-oncogen een oncogen maken dat een te sterk groeisignaal geeft.
Als meerdere veranderingen de regeling van groei en deling verstoren, kunnen cellen zich ongeremd delen en een tumor vormen. Een goedaardige tumor groeit plaatselijk. Kwaadaardige cellen kunnen omringend weefsel binnendringen. Raken tumorcellen los en komen ze via bloed of lymfe elders terecht, dan kunnen ze daar nieuwe tumoren vormen. Dat heet uitzaaiing.
Woordenlijst
- Genetische variatie: Verschillen in erfelijke aanleg tussen individuen, bijvoorbeeld doordat ze verschillende allelen van een gen hebben.
- Genoommutaties: Veranderingen in het aantal chromosomen. Dat kan gebeuren wanneer chromosomen of chromatiden bij de meiose niet goed uit elkaar gaan.
- Mutagene factoren: Invloeden die de kans op mutaties vergroten, zoals uv-straling en bepaalde stoffen in tabaksrook.
- Mutagene stoffen: Stoffen die de kans op mutaties vergroten, bijvoorbeeld bepaalde stoffen in tabaksrook die DNA kunnen beschadigen.
- Mutagene straling: Straling die DNA kan beschadigen en zo de kans op mutaties verhoogt, bijvoorbeeld uv-straling of röntgenstraling.
- Mutatie: Een blijvende verandering in het erfelijk materiaal, bijvoorbeeld in de volgorde van de basen of in het aantal chromosomen.
- Puntmutatie: Kleine verandering op één plek in het DNA, waarbij één basenpaar wordt vervangen, toegevoegd of verwijderd.
- Tumor: Gezwel dat ontstaat doordat cellen zich ongeremd delen. Een tumor kan goedaardig of kwaadaardig zijn.