In de celkern is DNA samen met eiwitten verpakt in , waarvan een menselijke lichaamscel normaal 22 paar bevat. Een deel van dat DNA met informatie voor een erfelijke eigenschap heet een , en een variant daarvan heet een . De erfelijke informatie van een individu vormt het genotype, terwijl alle waarneembare kenmerken samen het fenotype vormen. Licht, voeding en temperatuur zijn voorbeelden van die deze kenmerken kunnen beïnvloeden. Voor een bepaald gen is een individu met twee gelijke allelen en een individu met twee verschillende allelen . Bij meiose en bevruchting worden bestaande allelen herverdeeld; dit heet en kan nieuwe combinaties opleveren.

Bij een heterozygoot individu kan één allel de invloed van het andere, allel volledig maskeren. Als je bij het onderzoeken van overerving let op één eigenschap die door één allelenpaar wordt bepaald, spreek je van een . Om de mogelijke genotypen van nakomelingen te voorspellen, gebruik je een . Een onbekend genotype bij een dominant fenotype kun je onderzoeken met een , waarbij de partner homozygoot recessief is. Het X- en het Y-chromosoom behoren bij de mens tot de ; een gen dat wel op het X-chromosoom ligt maar niet op het Y-chromosoom, erft X-chromosomaal over. In het gebruikelijke XX/XY-systeem hangt de vorming van een XX- of XY-zygote af van het geslachtschromosoom in de .

Bij het AB0-gen komen in de bevolking drie verschillende varianten voor; dit is een voorbeeld van . De allelen voor bloedgroep A en bloedgroep B erven over, waardoor beide bij bloedgroep AB tot uiting komen. In het model met manxkatten zorgt een ervoor dat embryo’s met twee exemplaren van het allel voor een korte staart niet levensvatbaar zijn. Genen die op hetzelfde chromosoom liggen, zijn . Onderzoek met eeneiige tweelingen laat zien dat ook bij een gelijk genotype verschillende kenmerken kunnen ontstaan, doordat milieufactoren onder andere de kunnen beïnvloeden.