12.2 Het zit in de familie Samenvatting

Hoe krijg je een erfelijke aandoening?

Een erfelijke aandoening ontstaat door een fout in je DNA. Soms zijn daar meerdere genen bij betrokken, maar er zijn ook aandoeningen die door één gen worden veroorzaakt. Die noem je monogeen. Hoe je zo’n aandoening erft, hangt af van het soort overerving: recessief, dominant of geslachtsgebonden.

Bij recessieve overerving krijg je van beide ouders het foutje mee, zoals bij PKU. Ouders zijn dan meestal drager: ze hebben het foutje wel, maar zijn zelf gezond. Een kind krijgt de ziekte alleen als het van beide ouders het recessieve allel erft. Bij dominante overerving is één fout allel al genoeg om ziek te zijn, zoals bij de ziekte van Steinert. De kans dat een ouder het doorgeeft is dan 50%.

Waardoor zijn er weinig kleurenblinde meisjes?

Bepaalde aandoeningen, zoals kleurenblindheid, zijn geslachtsgebonden. Dat betekent dat het foutje op het X-chromosoom ligt. Mannen hebben maar één X-chromosoom. Als daar het foutje op zit, zijn ze kleurenblind. Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Zij worden alleen kleurenblind als beide X’en het foutje hebben, en dat is zeldzaam. Meestal is een vrouw dan alleen drager.

Een meisje kan alleen kleurenblind zijn als haar vader kleurenblind is én haar moeder drager. Omdat die combinatie weinig voorkomt, zijn kleurenblinde meisjes zeldzaam. Er bestaan ook geslachtsgebonden dominant overervende aandoeningen, maar die zijn nog veel zeldzamer, zoals het syndroom van Alport.

Waarvoor gebruik je een stamboom?

Met een stamboom kun je in een schema laten zien hoe een erfelijke eigenschap in een familie voorkomt. Je noteert daarbij het fenotype van elk familielid: wie heeft de eigenschap, wie is drager en wie is gezond. Zo kun je vaak ontdekken of een allel dominant of recessief is.

In een officiële stamboom worden verschillende fenotypen aangegeven met symbolen of kleuren. Die geven duidelijkheid over hoe een eigenschap, zoals haarkleur, wordt doorgegeven in een familie.

Wanneer laten ouders een stamboomonderzoek doen?

Als er een ernstige erfelijke ziekte, zoals cystic fibrosis (CF), in de familie voorkomt, kunnen ouders laten onderzoeken of hun kind risico loopt. Bij zo’n erfelijkheidsvoorlichting wordt samen met een deskundige een stamboom opgesteld. Zo wordt duidelijk of beide ouders drager zijn.

Als dat zo is, kunnen ze kiezen voor prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap. Dan wordt onderzocht of het kind CF heeft. Ouders moeten dan moeilijke keuzes maken, zoals het eventueel afbreken van de zwangerschap.